밀크커피색 반점이 여러 개 나타나는 경우, 신경섬유종증을 의심해볼 필요가 있습니다. 이 유전 질환은 어린이와 성인 모두에게 영향을 미칠 수 있으며, 다양한 증상과 치료법이 존재합니다. 이번 글에서는 신경섬유종증의 증상, 원인, 진단 방법, 치료법, 그리고 최근 주목받고 있는 치료제 코셀루고에 대해 자세히 알아보겠습니다.
신경섬유종증의 개념
신경섬유종증의 정의
신경섬유종증은 주로 밀크커피색 반점(cafe-au-lait spot)과 다발성 신경섬유종이 발생하는 유전 질환입니다. 이 질환은 제1형(NF1)과 제2형(NF2)으로 나뉘며, NF1이 더 흔하게 발생합니다. NF1은 레클링하우젠병이라고도 하며, 피부에 커피색 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, 눈의 홍채에 생기는 리쉬 결절(Lisch nodule) 등이 특징입니다. 반면 NF2는 주로 청신경에 종양이 발생합니다.
신경섬유종의 발생
신경섬유종은 신경계의 종양으로, 피부뿐 아니라 내장, 뇌, 척수 등 다양한 신체 부위에서 발생할 수 있으며, 여러 개가 함께 나타나는 경우가 많습니다. 일부 신경섬유종은 악성화될 가능성도 있어 주의가 필요합니다.
신경섬유종증의 원인
신경섬유종증은 유전적 요인에 의해 발생합니다. NF1은 17번 염색체의 NF1 유전자 결함으로 인해 발생하며, 이 유전자는 neurofibromin이라는 단백질을 생성합니다. NF2는 22번 염색체의 NF2 유전자 결함으로 발생하며, merlin이라는 단백질을 생성합니다. 흥미롭게도 NF1과 NF2 환자의 50%는 가족력이 없다는 점이 특징입니다.
주요 증상
신경섬유종증의 가장 대표적인 증상은 밀크커피색 반점입니다.
NF1의 증상
- 겨드랑이와 서혜부에 주근깨
- 눈의 홍채에 리쉬 결절
- 다양한 부위에 신경섬유종이 발생
NF2의 증상
- 청신경의 종양으로 인한 청력 저하
- 어지럼증 및 평형감각 장애
증상의 심각도는 개인마다 다르며, 일부는 경미한 증상만 나타나는 반면 다른 일부는 심각한 합병증을 경험할 수 있습니다.
진단 방법
신경섬유종증은 주로 임상 증상과 유전자 검사를 통해 진단됩니다.
NF1 진단 기준
- 사춘기 이전: 지름 5mm 이상의 밀크커피색 반점 6개 이상
- 사춘기 이후: 지름 15mm 이상의 밀크커피색 반점 6개 이상
- 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개의 총상 신경섬유종이 발견될 경우
NF2 진단 기준
- 양측성 청신경 종양이나 다른 유형의 신경섬유종 발견 시 진단
최종적으로 유전자 검사를 통해 NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정합니다.
치료 방법
현재 신경섬유종증을 완전히 치료하는 방법은 없습니다. 그러나 증상에 따라 다양한 치료법이 존재합니다.
치료법
- 수술적 제거: 신경섬유종이 크거나 통증을 유발할 경우 필요할 수 있습니다. 하지만 재발 가능성이 높아 신중한 결정이 필요합니다.
- 코셀루고(Selumetinib): NF1 환자 중 특정 조건을 만족하는 경우 사용되는 표적 치료제입니다. 신경섬유종의 성장을 억제하는 효과를 가지고 있습니다.
충북대학교병원에서는 지방 최초로 코셀루고를 신경섬유종증 환자에게 투약하고 있으며, 이는 3세에서 18세 사이의 환자에게만 건강보험이 적용됩니다.
관리 및 주의사항
신경섬유종증은 발생 시 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 밀크커피색 반점을 발견했다면, 가까운 병원을 방문하여 전문의의 진료를 받는 것이 중요합니다. 특히 아이들은 소아과 전문의에게, 성인은 신경과 전문의에게 진료받는 것이 좋습니다.
자주 묻는 질문
신경섬유종증은 유전 질환이라고 들었는데, 모든 자녀가 다 걸리는 건가요?
신경섬유종증은 유전 질환이지만, 부모에게서 자녀에게 유전되는 확률은 50%입니다. 새로운 유전자 돌연변이로 발생하는 경우도 50%나 됩니다.
코셀루고는 모든 신경섬유종증 환자에게 효과가 있나요?
코셀루고는 NF1 환자 중에서도 특히 총상 신경섬유종을 가지고 있고, 수술이 어려운 경우에 사용됩니다. 모든 신경섬유종증 환자에게 효과가 있는 것은 아닙니다.
신경섬유종증 환자는 어떤 병원에 가야 하나요?
신경섬유종증은 신경과 또는 소아신경과에서 진료를 받을 수 있습니다. 증상이 심하거나 어린아이의 경우 소아과와 연계하여 진료받는 것이 좋습니다. 필요에 따라 다른 전문의와 협진이 필요할 수 있습니다.
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